LEGAME GENETICO TRA LA VITAMINA "D" E SCOMPENSO
Robert Simpson e coll. dell'University of Michigan, Ann Arbor, MI, sulla base della grande quantità d'informazioni attuali sull'importanza della vitamina "D" per la salute cardiovascolare e della presenza nel tessuto cardiaco del recettore per la sostanza, per cui l'ipovitaminosi è stata associata in studi precedenti a maggiori rischi di malattie coronariche, influenzando, anche, la gravità e la progressione dell'insufficienza cardiaca congestizia, tenuto conto che l'enzima CYP27B1 è responsabile della bioattivazione della vitamina, ipotizzando che nello scompenso cardiaco ci sarebbe maggiore probabilità di incontrare una sua variante genetica, una mutazione che inibisce l'enzima e, di conseguenza, che ne riduce la conversione in ormone attivo, hanno selezionato i profili genetici di 617 persone, analizzando i polimorfismi funzionali di cinque geni candidati-CYP27B1, CYP24A1, VDR, REN, e ACE, coinvolti nella regolazione della produzione della vitamina e della sua attivazione (Pharmacogenetics 2009; 10:1789-1797). Dei 617 soggetti, 205 erano ipertesi con insufficienza cardiaca congestizia, 206 solo ipertesi e 206 sono serviti come controlli per età e sesso. L'analisi di regressione ha dimostrato che un polimorfismo di un singolo nucleotide (SNP) in CYP27B1 si è associato negli ipertesi con insufficienza cardiaca congestizia, mentre negli ipertesi omozigoti per l'allele C dello SNP rs4646536 si riscontrava un aumento più del doppio del rischio d'insufficienza cardiaca congestizia, (Odds Ratio 2.14, IC 95% 1,05-4,39). Per il rs4646536 il genotipo omozigote CC era presente nel 12,7% degli individui con ipertensione e insufficienza cardiaca e nell'8,7% di quelli con sola ipertensione senza chiari meccanismi di associazione delle due condizioni. I ricercatori, comunque, facendo notare che i partecipanti allo studio erano prevalentemente di razza bianca, hanno sollecitato ulteriori studi in diversi gruppi etnici per una conferma che porterebbe a considerare attentamente le mutazioni genetiche del CYP27B1 e permetterebbe di conoscere più adeguatamente il rischio dell'insufficienza cardiaca. A tale proposito, lo studio VITAL (Vitamin D and Omega-3 Trial), sponsorizzato dal National Institutes of Health ed i cui risultati sono attesi per il 2014, è in corso con l'obiettivo di valutare se la supplementazione di vitamina D e/o acidi grassi omega-3- in 20.000 soggetti può ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiache, ictus o cancro.
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