LA FASPS E LE MUTAZIONI GENETICHE
Nel 2001 il genetista Ying-Hui Fu con i suoi collaboratori della Stanford University a Palo Alto, California ha identificato una mutazione in un gene chiamato Per2 negli individui con FASPS (familial advanced sleep-phase syndrome), che dormono normali otto ore, andando a letto prima, intorno alle sei o sette di sera, e svegliandosi alle tre o 4 del mattino. L‟Autore, di poi, avendo raccolto numerosi campioni di DNA da più di sessanta famiglie, nel 2005 ha scoperto un‟altra mutazione associata alla FASPS che sembra ledere la durata del sonno, piuttosto che il suo tempismo. La mutazione si trova nel gene DEC2, che codifica la formazione di una proteina che aiuta a spegnere l‟espressione di altri geni, inclusi alcuni che controllano il ritmo circadiano, l'orologio interno che regola il ciclo sonno-veglia. La mutazione si è documentata in appena due persone, una madre e sua figlia, che dormivano in media solo 6,25 ore, mentre il resto dei familiari dormiva per le più tipiche otto ore. Per confermare che questa mutazione accorcia davvero il periodo del sonno, i ricercatori hanno utilizzato topi ingegnerizzati, dotati della forma mutante del DEC2, dimostrando e riportando con tale scoperta su Science che gli animali dormivano circa un'ora di meno dei normali. Tali risultati, a loro detta, potrebbero portare a migliori cure per i disturbi del sonno. Di certo, la mancanza di sonno danneggia la salute e compromette le prestazioni. Il tempo totale di sonno abituale e la risposta omeostatica alla privazione sono caratteri quantitativi nell'uomo per i quali sono stati identificati loci genetici in organismi animali ma senza alcun potenziale genotipo e fenotipo umano corrispondente. Si è identificata, sino ad ora, una mutazione in un repressore trascrizionale (hDEC2-P385R), associata a un fenotipo umano di brevità del sonno. Peraltro, i profili di attività e le registrazioni del sonno dei topi transgenici, che trasportano questa mutazione, hanno mostrato un tempo di vigilanza maggiore e di sonno minore rispetto ai controlli in uno zeitgeber tempo e modo privazione del sonno-dipendente. Questi topi, in verità, rappresentano un modello di omeostasi del sonno umano che fornisce l'occasione per sondare l'effetto del sonno sulla salute fisica e mentale dell'uomo. Per quanto riguarda la temperatura corporea, sempre sotto il controllo ipotalamico, si registrano un suo aumento durante il giorno e una diminuzione durante la notte, essendo gli alti e i bassi speculari al ritmo del sonno stesso. Difatti, chi è più vigile in tarda serata presenta picchi di temperatura corporea in tarda sera, mentre chi lo è più al primo mattino li ha in prima serata.
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